Rối loạn miễn dịch là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Rối loạn miễn dịch là tình trạng hệ miễn dịch hoạt động không bình thường, biểu hiện qua suy giảm khả năng phòng vệ hoặc tấn công nhầm mô tự thân, dẫn đến bệnh lý toàn thân hoặc cơ quan. Chứng rối loạn này bao gồm suy giảm miễn dịch (dễ nhiễm trùng), tự miễn (hệ miễn dịch tấn công mô tự thân) và phản ứng quá mẫn với kháng nguyên, mỗi cơ chế có biểu hiện và điều trị đặc thù.

Giới thiệu chung về rối loạn miễn dịch

Rối loạn miễn dịch là tình trạng hệ miễn dịch mất cân bằng trong việc nhận diện và phản ứng với kháng nguyên, dẫn đến sự sai lệch giữa khả năng bảo vệ và tấn công nhầm mô khỏe mạnh. Hệ miễn dịch bình thường hoạt động qua hai cơ chế chính: miễn dịch bẩm sinh (innate immunity) và miễn dịch thu được (adaptive immunity), phối hợp để phát hiện và tiêu diệt tác nhân lạ như vi khuẩn, virus hay tế bào ung thư. Khi xảy ra rối loạn, cơ chế này có thể bị suy giảm, gây dễ nhiễm trùng hoặc tăng hoạt, gây phản ứng quá mức lên mô tự thân.

Rối loạn miễn dịch chia thành hai nhóm lớn: thiếu hụt miễn dịch và quá kích miễn dịch. Nhóm thiếu hụt giảm khả năng đáp ứng, biểu hiện qua nhiễm trùng tái phát, trong khi nhóm quá kích gồm tự miễn và quá mẫn, biểu hiện qua viêm mạn, tổn thương đa cơ quan. Hiểu rõ cơ chế và phân loại rối loạn miễn dịch là tiền đề để xây dựng chiến lược chẩn đoán và điều trị hiệu quả, giảm gánh nặng bệnh tật và cải thiện chất lượng sống người bệnh.

Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), rối loạn thiếu hụt miễn dịch nguyên phát mặc dù hiếm nhưng có tỉ lệ mắc tăng do chẩn đoán sớm và nhận thức cộng đồng cải thiện. Tương tự, các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp chiếm tỷ lệ 0,5–1% dân số toàn cầu, gây gánh nặng lâu dài cho hệ thống y tế và người bệnh (CDC).

Định nghĩa và phân loại

Rối loạn miễn dịch được định nghĩa là tình trạng bất thường của hệ miễn dịch, bao gồm ba nhóm chính:

  • Suy giảm miễn dịch (Immunodeficiency): Giảm hoặc mất khả năng đáp ứng miễn dịch, gây dễ nhiễm trùng.
  • Tự miễn (Autoimmunity): Hệ miễn dịch tấn công mô tự thân do mất khả năng phân biệt tự bản và ngoại lai.
  • Quá mẫn (Hypersensitivity): Phản ứng miễn dịch quá mức với kháng nguyên, gồm bốn cơ chế (I–IV) gây dị ứng và viêm mãn.

Theo WHO, phân loại chi tiết hơn dựa trên cơ chế và biểu hiện lâm sàng để hướng dẫn chẩn đoán và điều trị (WHO). Ví dụ, tự miễn gồm bệnh lý mô đặc (tiểu đường type 1) và bệnh lý hệ thống (lupus ban đỏ), còn suy giảm miễn dịch chia thành nguyên phát (bẩm sinh) và thứ phát (mắc phải).

Bảng tóm tắt phân loại:

Nhóm chínhPhân nhómVí dụ
Suy giảm miễn dịchNguyên phátSCID, XLA
Thứ phátHIV/AIDS, do hóa trị
Tự miễnHệ thốngLupus ban đỏ, viêm khớp
Cơ quan đặc hiệuTiểu đường type 1
Quá mẫnLoại I–IVDị ứng, viêm da cơ địa

Cơ chế bệnh sinh

Rối loạn miễn dịch khởi nguồn từ mất cân bằng giữa tế bào miễn dịch hiệu quả (effector cells) và tế bào điều hòa (regulatory cells). Trong suy giảm miễn dịch, khi tế bào T hoặc B thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng, chủ thể không tạo đủ kháng thể hay cytokine cần thiết để tiêu diệt tác nhân, dẫn đến nhiễm trùng tái phát và mãn tính.

Ngược lại, ở tự miễn, rối loạn trình diện kháng nguyên và kiểm soát tế bào T điều hòa khiến tế bào T và B tấn công mô tự thân. Quá trình này liên quan đến tín hiệu cytokine bất thường, biểu hiện các phân tử đồng kích hoạt (co-stimulatory molecules), và mất cơ chế chết theo chương trình (apoptosis) của tế bào tự phản ứng.

Phản ứng quá mẫn (hypersensitivity) trải qua bốn loại cơ chế:

  1. Loại I: IgE trung gian, gây viêm nhanh (vd. sốc phản vệ).
  2. Loại II: IgG/IgM gắn kháng nguyên trên bề mặt tế bào, gây tiêu hủy (VD. bệnh tan máu).
  3. Loại III: Lắng đọng phức hợp miễn dịch, gây viêm mạch (VD. lupus).
  4. Loại IV: Trung gian tế bào T, gây viêm tổn thương muộn (VD. lao da).

Rối loạn thiếu hụt miễn dịch

Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency, PID) xuất phát từ đột biến gen ảnh hưởng trực tiếp đến phát triển hoặc chức năng tế bào miễn dịch. Hơn 400 bệnh lý PID đã được mô tả, trong đó Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và bệnh giảm gamma-globulin toàn phần (XLA) là điển hình. Bệnh nhân thường có nhiễm trùng lặp lại, ít đáp ứng vaccine và cần điều trị thay thế kháng thể (IVIG) hoặc ghép tế bào gốc.

Suy giảm miễn dịch thứ phát (Secondary Immunodeficiency) do tác nhân bên ngoài: HIV tấn công tế bào CD4+ làm mất miễn dịch thu được; hóa trị, xạ trị gây giảm bạch cầu; hoặc do dinh dưỡng kém, bệnh lý mạn tính. Điều trị tập trung kiểm soát nguyên nhân và hỗ trợ miễn dịch qua bổ sung dinh dưỡng, liều thấp immunomodulators và phòng ngừa nhiễm trùng.

Chẩn đoán PID dựa trên xét nghiệm công thức máu, đo định lượng IgG, IgA, IgM, đánh giá chức năng bạch cầu (oxidative burst test) và giải trình tự gen. Theo NIAID, phát hiện sớm PID giúp can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng và giảm biến chứng nhiễm trùng nặng (NIAID).

Rối loạn tự miễn

Rối loạn tự miễn (autoimmunity) xảy ra khi hệ miễn dịch nhận nhầm kháng nguyên của chính cơ thể là ngoại lai và tấn công mô lành. Kháng thể tự động (autoantibodies) hoặc tế bào T tự đáp ứng (autoreactive T cells) ghi nhận kháng nguyên mô và gây viêm, hoại tử. Ví dụ lupus ban đỏ hệ thống (SLE) biểu hiện qua kháng thể chống nhân (anti-nuclear antibodies) và tổn thương da, thận, khớp.

Cơ chế bệnh sinh bao gồm mất cơ chế chọn lọc trong tủy và ngoại vi, giảm tế bào điều hòa Treg, cũng như kích hoạt tế bào bằng phân tử đồng kích hoạt (co-stimulatory signals) không phù hợp. Cytokine tiền viêm (TNF-α, IL-17, IFN-γ) tăng cao gây phá hủy mô liên tục và hình thành phản ứng viêm mạn tính. Tế bào B sản xuất autoantibody còn kích hoạt bổ thể và tế bào trình diện kháng nguyên (APC) tạo vòng lặp bệnh lý.

Một số bệnh tự miễn điển hình:

  • Viêm khớp dạng thấp (Rheumatoid Arthritis): Kháng thể chống CCP, tổn thương màng hoạt dịch.
  • Tiểu đường type 1: Tế bào T tấn công đảo Langerhans, thiếu insulin.
  • Bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis): Tấn công myelin trung ương, rối loạn vận động và cảm giác.

Rối loạn quá mẫn

Rối loạn quá mẫn (hypersensitivity) là phản ứng miễn dịch quá mức đối với kháng nguyên ngoại lai hoặc tự thân. Theo Gell và Coombs, chia thành bốn loại:

  1. Loại I: IgE trung gian, phóng thích histamine (ví dụ sốc phản vệ, hen dị ứng).
  2. Loại II: IgG/IgM gắn bề mặt tế bào, gây ly giải (ví dụ tan máu tự miễn).
  3. Loại III: Phức hợp miễn dịch lắng đọng, gây viêm mạch (ví dụ lupus ban đỏ).
  4. Loại IV: Trung gian tế bào T, viêm chậm (ví dụ phản ứng Mantoux, viêm da tiếp xúc).

Phản ứng loại I khởi phát trong vài phút, biểu hiện qua phù mạch, co thắt phế quản; phản ứng loại IV muộn hơn 24–48 giờ sau kích thích. Cơ chế này liên quan đến tế bào mast, bạch cầu ái toan, đại thực bào và Th1/Th17; cytokine như IL-4, IL-5, IFN-γ đóng vai trò điều hòa.

Bảng so sánh tóm tắt:

LoạiCơ chế chínhThời gianVí dụ
IIgE – Mast cellVài phútHen, sốc phản vệ
IIIgG/IgM – CDCGiờ–ngàyTan máu, bệnh Graves
IIIPhức hợp miễn dịchGiờ–ngàyViêm cầu thận, lupus
IVTế bào T24–72 giờViêm da tiếp xúc, lao da

Yếu tố di truyền và môi trường

Nguy cơ rối loạn miễn dịch chịu ảnh hưởng của di truyền và môi trường. Gen HLA (Human Leukocyte Antigen) quy định trình diện kháng nguyên, ví dụ HLA-DR4 gia tăng nguy cơ viêm khớp dạng thấp. Đa số bệnh tự miễn có tính gia đình; nghiên cứu GWAS chỉ ra nhiều locus liên quan đến điều hòa miễn dịch.

Yếu tố môi trường như nhiễm virus (EBV, CMV), vi khuẩn (Campylobacter jejuni), thuốc (hydralazine, procainamide) và hóa chất (silica) có thể khởi động hoặc làm trầm trọng bệnh qua cơ chế phân đoạn tự kháng nguyên, molecular mimicry hoặc tổn thương tế bào trực tiếp.

Tương tác gene–môi trường là phức tạp: tỷ lệ mắc autoimmune tăng ở vùng khí hậu ôn đới, ở phụ nữ cao gấp 2–3 lần nam giới; yếu tố nội tiết (estrogen) và vi sinh đường ruột (microbiome) cũng đóng vai trò quan trọng trong cân bằng miễn dịch.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng rối loạn miễn dịch rất đa dạng, từ nhiễm trùng tái phát, viêm khớp, ban da, đến triệu chứng hệ thống như sốt, mệt mỏi, sụt cân. Thiếu hụt miễn dịch thường gặp nhiễm khuẩn tái diễn ở đường hô hấp, tai–mũi–họng; tự miễn biểu hiện tổn thương cơ quan đích (thận, da, thần kinh).

Triệu chứng quá mẫn thể hiện qua dị ứng phát ban, hen suyễn, viêm da cơ địa; phản ứng muộn thể hiện qua viêm da tiếp xúc, viêm mạch, tổn thương đa cơ quan ở lupus. Đánh giá biểu hiện lâm sàng cần kết hợp tiền sử bệnh, khám toàn thân và xét nghiệm chức năng miễn dịch.

Danh sách biểu hiện phổ biến:

  • Nhiễm trùng tái phát (PID): viêm phổi, viêm màng não.
  • Đau khớp, sưng tấy (RA, lupus).
  • Ban da hình đĩa, quáng gà (SLE).
  • Dị ứng, hen phế quản (type I).

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán rối loạn miễn dịch dựa trên xét nghiệm huyết thanh và tế bào. Định lượng immunoglobulin (IgG, IgA, IgM) và kháng thể đặc hiệu (ANA, anti-CCP) hỗ trợ phát hiện thiếu hụt và tự miễn. Flow cytometry đánh giá phân nhóm lympho (CD4+, CD8+, B, NK) và chức năng phóng thích cytokine.

Xét nghiệm bổ sung:

  • Test chức năng bạch cầu trung tính (oxidative burst).
  • Đo hoạt tính bổ thể (CH50, AH50).
  • Kháng thể kháng loạn sản (anti-dsDNA, anti-Ro/La).
  • Di truyền phân tử (PCR, NGS) phát hiện đột biến PID (NCBI).

Hình ảnh học, sinh thiết mô (da, thận) và xét nghiệm chức năng cơ quan (thận, phổi) cần thiết trong tự miễn. Kết luận hội chẩn đa ngành giữa miễn dịch, dị ứng, huyết học và chuyên khoa liên quan giúp tối ưu chẩn đoán và điều trị.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề rối loạn miễn dịch:

Rối loạn Phản ứng Miễn dịch ở Bệnh nhân Nhiễm virus Corona 2019 (COVID-19) tại Vũ Hán, Trung Quốc Dịch bởi AI
Clinical Infectious Diseases - Tập 71 Số 15 - Trang 762-768 - 2020
Tóm tắt Nền tảng Vào tháng 12 năm 2019, virus corona 2019 (COVID-19) xuất hiện tại Vũ Hán và nhanh chóng lan rộng ra khắp Trung Quốc. Phương pháp Dữ ...... hiện toàn bộ
KHẢO SÁT RỐI LOẠN MIỄN DỊCH THỂ DỊCH Ở BỆNH NHI NHIỄM TRÙNG HUYẾT TẠI KHOA NHI CẤP CỨU - HỒI SỨC TÍCH CỰC VÀ CHỐNG ĐỘC, BỆNH VIỆN PHỤ SẢN NHI ĐÀ NẴNG
Tạp chí Y Dược học Cần Thơ - - 2023
Đặt vấn đề: Nhiễm trùng huyết có sinh lý bệnh phức tạp với nhiều cơ chế đa dạng và không đặc hiệu. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tình trạng rối loạn miễn dịch thể dịch và mối liên quan giữa nồng độ các kháng thể miễn dịch với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tỷ lệ tử vong trong 28 ngày ở bệnh nhi nhiễm trùng huyết. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 91 bệnh nh...... hiện toàn bộ
#Globulin miễn dịch #tỷ lệ tử vong #nhiễm trùng huyết
Sự đồng tồn tại của lupus ban đỏ hệ thống, viêm giáp Hashimoto và bệnh thận IgA ở cùng một bệnh nhân Dịch bởi AI
Oxford University Press (OUP) - Tập 21 - Trang 89-91 - 2010
Các rối loạn tự miễn dịch bao gồm một loạt các bệnh với nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau. Chúng có thể đặc hiệu với một cơ quan (như viêm giáp Hashimoto) hoặc ảnh hưởng đến nhiều cơ quan (như lupus ban đỏ hệ hệ thống - SLE). Đặc điểm chung của tất cả các rối loạn này là sự sản xuất các kháng thể tự miễn khác nhau chống lại nhiều kháng nguyên tự miễn cùng với viêm. Bệnh thận IgA là dạng glomeru...... hiện toàn bộ
#rối loạn tự miễn dịch #lupus ban đỏ hệ thống #viêm giáp Hashimoto #bệnh thận IgA
Ảnh hưởng của Chẩn đoán Di truyền đến Kết quả của Cấy Ghép Tế Bào Gốc Máu trong Các Rối Loạn Thiếu Máu Miễn Dịch Nguyên Phát Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 43 - Trang 636-646 - 2022
Để đánh giá mối quan hệ giữa kiến thức về chẩn đoán di truyền trước khi thực hiện cấy ghép tế bào gốc máu (HSCT) và kết quả điều trị, chúng tôi đã xem xét tất cả các trường hợp cấy ghép HSCT cho các bệnh thiếu miễn dịch nguyên phát (PID) được thực hiện tại UCSF từ năm 2007 đến 2018. SCID, một thực thể riêng biệt được xác định từ năm 2010 ở California thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh và được điều trị...... hiện toàn bộ
#chẩn đoán di truyền #cấy ghép tế bào gốc #rối loạn miễn dịch nguyên phát #SCID #tỷ lệ sống sót
Các tế bào gốc mesenchymal/stromal như một nguồn quý giá cho việc điều trị các rối loạn do miễn dịch Dịch bởi AI
Stem Cell Research & Therapy - Tập 12 - Trang 1-30 - 2021
Trong những năm gần đây, các tế bào gốc mesenchymal/stromal (MSCs) và tiềm năng ứng dụng y sinh của chúng đã thu hút được nhiều sự chú ý từ cộng đồng khoa học toàn cầu. Đầu tiên, MSCs đã được tách biệt thành công từ tủy xương của con người (BM), nhưng trong các bước tiếp theo, chúng cũng được chiết xuất từ các nguồn khác, chủ yếu từ dây rốn (UC) và mô mỡ (AT). Hiệp hội Quốc tế về liệu pháp Tế bào ...... hiện toàn bộ
Bệnh thần kinh ngoại biên nặng ở một bệnh nhân mắc hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS) Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 79 - Trang 255-261 - 1989
Một bệnh nhân mắc hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS) phát triển một rối loạn thần kinh cơ tiến triển bao gồm các triệu chứng cảm giác, yếu cơ nặng và teo cơ cùng với các cơn co cơ. Tại buổi khám nghiệm tử thi, có bằng chứng về tổn thương thần kinh ngoại biên nặng, cũng như nhiễm virus cytomegalovirus (CMV) lan rộng trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Mặc dù sự bổ sung tế bào sừng...... hiện toàn bộ
#AIDS #HIV #CMV #bệnh thần kinh ngoại biên #rối loạn thần kinh cơ
Giải trình tự toàn bộ exon trong ba gia đình có trường hợp bệnh sarcoidosis ở trẻ em Dịch bởi AI
BMC Medical Genomics - Tập 11 - Trang 1-19 - 2018
Sarcoidosis (OMIM 181000) là một rối loạn đa hệ thống dạng hạt có nguyên nhân chưa xác định. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên kết toàn bộ genome (GWAS), cho đến nay chưa xác định được con đường bệnh sinh chính nào. Để tìm ra các gen liên quan đến nguy cơ mắc sarcoidosis, chúng tôi đã tìm kiếm các đột biến de novo và lặn ở 3 trường hợp trẻ em mắc sarcoidosis và cha mẹ khỏe mạnh của chúng sử dụng ...... hiện toàn bộ
#sarcoidosis #rối loạn đa hệ thống #đột biến gen #giải trình tự toàn bộ exon #miễn dịch
Xác định các dấu ấn sinh học liên quan đến mitophagy và sự xâm nhập của tế bào miễn dịch trong rối loạn trầm cảm lớn Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 24 - Trang 1-21 - 2023
Rối loạn trầm cảm lớn (MDD) là một tình trạng sức khỏe tâm thần có thể đe dọa tính mạng và gây tàn phế. Mitophagy, một hình thức tự thực bào chọn lọc loại bỏ ty thể bị rối loạn chức năng, có liên quan đến trầm cảm. Tuy nhiên, các nghiên cứu về mối quan hệ giữa các gen liên quan đến mitophagy (MRGs) và MDD rất hạn chế. Nghiên cứu này nhằm xác định các dấu ấn sinh học có liên quan đến mitophagy cho ...... hiện toàn bộ
#Rối loạn trầm cảm lớn #Mitophagy #Dấu ấn sinh học #Tế bào miễn dịch #Chẩn đoán
Thiodigalactoside ức chế các loại ung thư ở chuột bằng cách đồng thời ngăn chặn tác động của galectin-1 lên rối loạn miễn dịch, sinh mạch và bảo vệ chống lại stress oxy hóa Dịch bởi AI
Angiogenesis - Tập 14 - Trang 293-307 - 2011
Các tế bào ung thư sản xuất galectin-1 như một protein thúc đẩy khối u. Thiodigalactoside (TDG) như một loại thuốc nhỏ không bị chuyển hóa, đã được chỉ ra là có khả năng ức chế sự phát triển của khối u bằng cách ngăn chặn nhiều hoạt động gia tăng ung thư của galectin-1, bao gồm rối loạn tế bào miễn dịch, sự hình thành mạch máu và bảo vệ chống lại stress oxy hóa. Do đó, sử dụng các mô hình ung thư ...... hiện toàn bộ
#ung thư #thiodigalactoside #galectin-1 #rối loạn miễn dịch #sinh mạch #stress oxy hóa
Các Ứng Dụng Công Nghệ Sinh Học của Probiotics: Một Vũ Khí Đa Dạng Chống Lại Bệnh Tật và Rối Loạn Chuyển Hóa Dịch bởi AI
Probiotics and Antimicrobial Proteins - Tập 14 - Trang 1184-1210 - 2022
Việc tiêu thụ các vi sinh vật sống "Probiotics" nhằm cải thiện sức khỏe và sự an lạc đang gia tăng trên toàn cầu. Việc sử dụng chúng như một phương pháp điều trị để mang lại lợi ích cho sức khỏe đã làm cho con người say mê trong nhiều thế kỷ; tuy nhiên, khái niệm này dần dần phát triển cùng với sự tiến bộ về phương pháp, từ đó cải thiện hiểu biết của chúng ta về sự tương tác giữa probiotics và vật...... hiện toàn bộ
#Probiotics #vi sinh vật sống #sức khỏe #rối loạn chuyển hóa #điều hòa miễn dịch #ứng dụng sinh học
Tổng số: 46   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5