Rối loạn miễn dịch là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Rối loạn miễn dịch là tình trạng hệ miễn dịch hoạt động không bình thường, biểu hiện qua suy giảm khả năng phòng vệ hoặc tấn công nhầm mô tự thân, dẫn đến bệnh lý toàn thân hoặc cơ quan. Chứng rối loạn này bao gồm suy giảm miễn dịch (dễ nhiễm trùng), tự miễn (hệ miễn dịch tấn công mô tự thân) và phản ứng quá mẫn với kháng nguyên, mỗi cơ chế có biểu hiện và điều trị đặc thù.

Giới thiệu chung về rối loạn miễn dịch

Rối loạn miễn dịch là tình trạng hệ miễn dịch mất cân bằng trong việc nhận diện và phản ứng với kháng nguyên, dẫn đến sự sai lệch giữa khả năng bảo vệ và tấn công nhầm mô khỏe mạnh. Hệ miễn dịch bình thường hoạt động qua hai cơ chế chính: miễn dịch bẩm sinh (innate immunity) và miễn dịch thu được (adaptive immunity), phối hợp để phát hiện và tiêu diệt tác nhân lạ như vi khuẩn, virus hay tế bào ung thư. Khi xảy ra rối loạn, cơ chế này có thể bị suy giảm, gây dễ nhiễm trùng hoặc tăng hoạt, gây phản ứng quá mức lên mô tự thân.

Rối loạn miễn dịch chia thành hai nhóm lớn: thiếu hụt miễn dịch và quá kích miễn dịch. Nhóm thiếu hụt giảm khả năng đáp ứng, biểu hiện qua nhiễm trùng tái phát, trong khi nhóm quá kích gồm tự miễn và quá mẫn, biểu hiện qua viêm mạn, tổn thương đa cơ quan. Hiểu rõ cơ chế và phân loại rối loạn miễn dịch là tiền đề để xây dựng chiến lược chẩn đoán và điều trị hiệu quả, giảm gánh nặng bệnh tật và cải thiện chất lượng sống người bệnh.

Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), rối loạn thiếu hụt miễn dịch nguyên phát mặc dù hiếm nhưng có tỉ lệ mắc tăng do chẩn đoán sớm và nhận thức cộng đồng cải thiện. Tương tự, các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp chiếm tỷ lệ 0,5–1% dân số toàn cầu, gây gánh nặng lâu dài cho hệ thống y tế và người bệnh (CDC).

Định nghĩa và phân loại

Rối loạn miễn dịch được định nghĩa là tình trạng bất thường của hệ miễn dịch, bao gồm ba nhóm chính:

  • Suy giảm miễn dịch (Immunodeficiency): Giảm hoặc mất khả năng đáp ứng miễn dịch, gây dễ nhiễm trùng.
  • Tự miễn (Autoimmunity): Hệ miễn dịch tấn công mô tự thân do mất khả năng phân biệt tự bản và ngoại lai.
  • Quá mẫn (Hypersensitivity): Phản ứng miễn dịch quá mức với kháng nguyên, gồm bốn cơ chế (I–IV) gây dị ứng và viêm mãn.

Theo WHO, phân loại chi tiết hơn dựa trên cơ chế và biểu hiện lâm sàng để hướng dẫn chẩn đoán và điều trị (WHO). Ví dụ, tự miễn gồm bệnh lý mô đặc (tiểu đường type 1) và bệnh lý hệ thống (lupus ban đỏ), còn suy giảm miễn dịch chia thành nguyên phát (bẩm sinh) và thứ phát (mắc phải).

Bảng tóm tắt phân loại:

Nhóm chínhPhân nhómVí dụ
Suy giảm miễn dịchNguyên phátSCID, XLA
Thứ phátHIV/AIDS, do hóa trị
Tự miễnHệ thốngLupus ban đỏ, viêm khớp
Cơ quan đặc hiệuTiểu đường type 1
Quá mẫnLoại I–IVDị ứng, viêm da cơ địa

Cơ chế bệnh sinh

Rối loạn miễn dịch khởi nguồn từ mất cân bằng giữa tế bào miễn dịch hiệu quả (effector cells) và tế bào điều hòa (regulatory cells). Trong suy giảm miễn dịch, khi tế bào T hoặc B thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng, chủ thể không tạo đủ kháng thể hay cytokine cần thiết để tiêu diệt tác nhân, dẫn đến nhiễm trùng tái phát và mãn tính.

Ngược lại, ở tự miễn, rối loạn trình diện kháng nguyên và kiểm soát tế bào T điều hòa khiến tế bào T và B tấn công mô tự thân. Quá trình này liên quan đến tín hiệu cytokine bất thường, biểu hiện các phân tử đồng kích hoạt (co-stimulatory molecules), và mất cơ chế chết theo chương trình (apoptosis) của tế bào tự phản ứng.

Phản ứng quá mẫn (hypersensitivity) trải qua bốn loại cơ chế:

  1. Loại I: IgE trung gian, gây viêm nhanh (vd. sốc phản vệ).
  2. Loại II: IgG/IgM gắn kháng nguyên trên bề mặt tế bào, gây tiêu hủy (VD. bệnh tan máu).
  3. Loại III: Lắng đọng phức hợp miễn dịch, gây viêm mạch (VD. lupus).
  4. Loại IV: Trung gian tế bào T, gây viêm tổn thương muộn (VD. lao da).

Rối loạn thiếu hụt miễn dịch

Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency, PID) xuất phát từ đột biến gen ảnh hưởng trực tiếp đến phát triển hoặc chức năng tế bào miễn dịch. Hơn 400 bệnh lý PID đã được mô tả, trong đó Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và bệnh giảm gamma-globulin toàn phần (XLA) là điển hình. Bệnh nhân thường có nhiễm trùng lặp lại, ít đáp ứng vaccine và cần điều trị thay thế kháng thể (IVIG) hoặc ghép tế bào gốc.

Suy giảm miễn dịch thứ phát (Secondary Immunodeficiency) do tác nhân bên ngoài: HIV tấn công tế bào CD4+ làm mất miễn dịch thu được; hóa trị, xạ trị gây giảm bạch cầu; hoặc do dinh dưỡng kém, bệnh lý mạn tính. Điều trị tập trung kiểm soát nguyên nhân và hỗ trợ miễn dịch qua bổ sung dinh dưỡng, liều thấp immunomodulators và phòng ngừa nhiễm trùng.

Chẩn đoán PID dựa trên xét nghiệm công thức máu, đo định lượng IgG, IgA, IgM, đánh giá chức năng bạch cầu (oxidative burst test) và giải trình tự gen. Theo NIAID, phát hiện sớm PID giúp can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng và giảm biến chứng nhiễm trùng nặng (NIAID).

Rối loạn tự miễn

Rối loạn tự miễn (autoimmunity) xảy ra khi hệ miễn dịch nhận nhầm kháng nguyên của chính cơ thể là ngoại lai và tấn công mô lành. Kháng thể tự động (autoantibodies) hoặc tế bào T tự đáp ứng (autoreactive T cells) ghi nhận kháng nguyên mô và gây viêm, hoại tử. Ví dụ lupus ban đỏ hệ thống (SLE) biểu hiện qua kháng thể chống nhân (anti-nuclear antibodies) và tổn thương da, thận, khớp.

Cơ chế bệnh sinh bao gồm mất cơ chế chọn lọc trong tủy và ngoại vi, giảm tế bào điều hòa Treg, cũng như kích hoạt tế bào bằng phân tử đồng kích hoạt (co-stimulatory signals) không phù hợp. Cytokine tiền viêm (TNF-α, IL-17, IFN-γ) tăng cao gây phá hủy mô liên tục và hình thành phản ứng viêm mạn tính. Tế bào B sản xuất autoantibody còn kích hoạt bổ thể và tế bào trình diện kháng nguyên (APC) tạo vòng lặp bệnh lý.

Một số bệnh tự miễn điển hình:

  • Viêm khớp dạng thấp (Rheumatoid Arthritis): Kháng thể chống CCP, tổn thương màng hoạt dịch.
  • Tiểu đường type 1: Tế bào T tấn công đảo Langerhans, thiếu insulin.
  • Bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis): Tấn công myelin trung ương, rối loạn vận động và cảm giác.

Rối loạn quá mẫn

Rối loạn quá mẫn (hypersensitivity) là phản ứng miễn dịch quá mức đối với kháng nguyên ngoại lai hoặc tự thân. Theo Gell và Coombs, chia thành bốn loại:

  1. Loại I: IgE trung gian, phóng thích histamine (ví dụ sốc phản vệ, hen dị ứng).
  2. Loại II: IgG/IgM gắn bề mặt tế bào, gây ly giải (ví dụ tan máu tự miễn).
  3. Loại III: Phức hợp miễn dịch lắng đọng, gây viêm mạch (ví dụ lupus ban đỏ).
  4. Loại IV: Trung gian tế bào T, viêm chậm (ví dụ phản ứng Mantoux, viêm da tiếp xúc).

Phản ứng loại I khởi phát trong vài phút, biểu hiện qua phù mạch, co thắt phế quản; phản ứng loại IV muộn hơn 24–48 giờ sau kích thích. Cơ chế này liên quan đến tế bào mast, bạch cầu ái toan, đại thực bào và Th1/Th17; cytokine như IL-4, IL-5, IFN-γ đóng vai trò điều hòa.

Bảng so sánh tóm tắt:

LoạiCơ chế chínhThời gianVí dụ
IIgE – Mast cellVài phútHen, sốc phản vệ
IIIgG/IgM – CDCGiờ–ngàyTan máu, bệnh Graves
IIIPhức hợp miễn dịchGiờ–ngàyViêm cầu thận, lupus
IVTế bào T24–72 giờViêm da tiếp xúc, lao da

Yếu tố di truyền và môi trường

Nguy cơ rối loạn miễn dịch chịu ảnh hưởng của di truyền và môi trường. Gen HLA (Human Leukocyte Antigen) quy định trình diện kháng nguyên, ví dụ HLA-DR4 gia tăng nguy cơ viêm khớp dạng thấp. Đa số bệnh tự miễn có tính gia đình; nghiên cứu GWAS chỉ ra nhiều locus liên quan đến điều hòa miễn dịch.

Yếu tố môi trường như nhiễm virus (EBV, CMV), vi khuẩn (Campylobacter jejuni), thuốc (hydralazine, procainamide) và hóa chất (silica) có thể khởi động hoặc làm trầm trọng bệnh qua cơ chế phân đoạn tự kháng nguyên, molecular mimicry hoặc tổn thương tế bào trực tiếp.

Tương tác gene–môi trường là phức tạp: tỷ lệ mắc autoimmune tăng ở vùng khí hậu ôn đới, ở phụ nữ cao gấp 2–3 lần nam giới; yếu tố nội tiết (estrogen) và vi sinh đường ruột (microbiome) cũng đóng vai trò quan trọng trong cân bằng miễn dịch.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng rối loạn miễn dịch rất đa dạng, từ nhiễm trùng tái phát, viêm khớp, ban da, đến triệu chứng hệ thống như sốt, mệt mỏi, sụt cân. Thiếu hụt miễn dịch thường gặp nhiễm khuẩn tái diễn ở đường hô hấp, tai–mũi–họng; tự miễn biểu hiện tổn thương cơ quan đích (thận, da, thần kinh).

Triệu chứng quá mẫn thể hiện qua dị ứng phát ban, hen suyễn, viêm da cơ địa; phản ứng muộn thể hiện qua viêm da tiếp xúc, viêm mạch, tổn thương đa cơ quan ở lupus. Đánh giá biểu hiện lâm sàng cần kết hợp tiền sử bệnh, khám toàn thân và xét nghiệm chức năng miễn dịch.

Danh sách biểu hiện phổ biến:

  • Nhiễm trùng tái phát (PID): viêm phổi, viêm màng não.
  • Đau khớp, sưng tấy (RA, lupus).
  • Ban da hình đĩa, quáng gà (SLE).
  • Dị ứng, hen phế quản (type I).

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán rối loạn miễn dịch dựa trên xét nghiệm huyết thanh và tế bào. Định lượng immunoglobulin (IgG, IgA, IgM) và kháng thể đặc hiệu (ANA, anti-CCP) hỗ trợ phát hiện thiếu hụt và tự miễn. Flow cytometry đánh giá phân nhóm lympho (CD4+, CD8+, B, NK) và chức năng phóng thích cytokine.

Xét nghiệm bổ sung:

  • Test chức năng bạch cầu trung tính (oxidative burst).
  • Đo hoạt tính bổ thể (CH50, AH50).
  • Kháng thể kháng loạn sản (anti-dsDNA, anti-Ro/La).
  • Di truyền phân tử (PCR, NGS) phát hiện đột biến PID (NCBI).

Hình ảnh học, sinh thiết mô (da, thận) và xét nghiệm chức năng cơ quan (thận, phổi) cần thiết trong tự miễn. Kết luận hội chẩn đa ngành giữa miễn dịch, dị ứng, huyết học và chuyên khoa liên quan giúp tối ưu chẩn đoán và điều trị.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề rối loạn miễn dịch:

Rối loạn Phản ứng Miễn dịch ở Bệnh nhân Nhiễm virus Corona 2019 (COVID-19) tại Vũ Hán, Trung Quốc Dịch bởi AI
Clinical Infectious Diseases - Tập 71 Số 15 - Trang 762-768 - 2020
Tóm tắt Nền tảng Vào tháng 12 năm 2019, virus corona 2019 (COVID-19) xuất hiện tại Vũ Hán và nhanh chóng lan rộng ra khắp Trung Quốc. Phương pháp Dữ ...... hiện toàn bộ
KHẢO SÁT RỐI LOẠN MIỄN DỊCH THỂ DỊCH Ở BỆNH NHI NHIỄM TRÙNG HUYẾT TẠI KHOA NHI CẤP CỨU - HỒI SỨC TÍCH CỰC VÀ CHỐNG ĐỘC, BỆNH VIỆN PHỤ SẢN NHI ĐÀ NẴNG
Tạp chí Y Dược học Cần Thơ - - 2023
Đặt vấn đề: Nhiễm trùng huyết có sinh lý bệnh phức tạp với nhiều cơ chế đa dạng và không đặc hiệu. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tình trạng rối loạn miễn dịch thể dịch và mối liên quan giữa nồng độ các kháng thể miễn dịch với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tỷ lệ tử vong trong 28 ngày ở bệnh nhi nhiễm trùng huyết. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 91 bệnh nh...... hiện toàn bộ
#Globulin miễn dịch #tỷ lệ tử vong #nhiễm trùng huyết
Sự đồng tồn tại của lupus ban đỏ hệ thống, viêm giáp Hashimoto và bệnh thận IgA ở cùng một bệnh nhân Dịch bởi AI
Oxford University Press (OUP) - Tập 21 - Trang 89-91 - 2010
Các rối loạn tự miễn dịch bao gồm một loạt các bệnh với nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau. Chúng có thể đặc hiệu với một cơ quan (như viêm giáp Hashimoto) hoặc ảnh hưởng đến nhiều cơ quan (như lupus ban đỏ hệ hệ thống - SLE). Đặc điểm chung của tất cả các rối loạn này là sự sản xuất các kháng thể tự miễn khác nhau chống lại nhiều kháng nguyên tự miễn cùng với viêm. Bệnh thận IgA là dạng glomeru...... hiện toàn bộ
#rối loạn tự miễn dịch #lupus ban đỏ hệ thống #viêm giáp Hashimoto #bệnh thận IgA
Mức độ sao chép virus gây suy giảm miễn dịch ở người loại 1 (HIV-1) trong đại thực bào xác định mức độ nghiêm trọng của viêm não HIV-1 ở chuột Dịch bởi AI
Journal of NeuroVirology - Tập 10 - Trang 82-90 - 2004
Sự hiện diện của các chủng virus xâm nhập thần kinh đặc hiệu và nhu cầu sao chép virus trong não cho sự tiến triển của bệnh vẫn còn là những vấn đề gây tranh cãi trong nghiên cứu HIV thần kinh. Để điều tra những câu hỏi này, các tác giả đã tiêm các đại thực bào thu được từ mono bào người (MDMs) bị nhiễm virus với các chủng virus khác nhau vào vùng đuôi và vỏ não đuôi của chuột SCID (thiếu hụt miễn...... hiện toàn bộ
#HIV-1 #viêm não #đại thực bào #sự sao chép virus #rối loạn chức năng thần kinh
Ngăn Ngừa Suy Tim Trong Các Rối Loạn Viêm và Miễn Dịch Dịch bởi AI
Current Cardiovascular Risk Reports - Tập 8 - Trang 1-9 - 2014
Bệnh nhân mắc các bệnh viêm mạn tính có nguy cơ cao hơn mắc suy tim do bệnh tim thiếu máu cục bộ và các nguyên nhân khác, bao gồm cả suy tim với phân suất tống máu bảo tồn. Bằng cách sử dụng bệnh viêm khớp dạng thấp và nhiễm HIV điều trị được làm hai ví dụ điển hình, chúng tôi xem xét dịch tễ học của suy tim trong những quần thể này và các phương pháp điều trị tiềm năng để ngăn chặn nó. Đặc biệt t...... hiện toàn bộ
#suy tim #viêm mạn tính #viêm khớp dạng thấp #nhiễm HIV #liệu pháp chống viêm #statin #thuốc sinh học điều chỉnh bệnh #lối sống
Tác động của Ketamine trong Chữa trị Trầm cảm Không liên quan đến Chuyển hóa 18F-FDG hoặc Sự Miễn dịch Tyrosine Hydroxylase tại Khu vực Dưới Não Tạng của Chuột Wistar Dịch bởi AI
Neurochemical Research - Tập 40 - Trang 1153-1164 - 2015
Rối loạn trầm cảm lớn (MDD) là một vấn đề sức khỏe quan trọng thường liên quan đến căng thẳng. Một trong những vùng não chính liên quan đến MDD là khu vực dưới não tạng (VTA), một trung tâm dopaminergic, là phần của mạch phần thưởng và động lực. Các nghiên cứu gần đây cho thấy sự thay đổi ở các nơron dopaminergic VTA có liên quan đến trầm cảm và điều trị. Ketamine đã cho thấy tác dụng chống trầm c...... hiện toàn bộ
#Rối loạn trầm cảm lớn #Ketamine #VTA #Tyrosine Hydroxylase #Stress không thể đoán trước #Hành vi trầm cảm.
DNA virus Epstein-Barr trong huyết thanh sau khi ghép gan — giám sát hoạt động virus trong quá trình điều trị bằng các tác nhân ức chế miễn dịch khác nhau Dịch bởi AI
Transplant International - Tập 9 - Trang 439-445 - 1996
Ở những bệnh nhân HIV bị suy giảm miễn dịch và đã được ghép tạng, có nguy cơ phát triển các rối loạn huyết học liên quan đến virus Epstein-Barr (EBV) và lymphoma. EBV trước đây đã được phát hiện bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR) trong dịch não tủy của tất cả bệnh nhân AIDS có lymphoma não liên quan đến EBV. Do đó, chúng tôi nghĩ rằng sẽ thật thú vị nếu xác định xem liệu những bệnh nhân ghép tạn...... hiện toàn bộ
#HIV #virus Epstein-Barr #ghép tạng #ức chế miễn dịch #lymphomas #nPCR #huyết thanh #rối loạn huyết học #giám sát
Đánh giá cân nặng và chiều cao của bệnh nhân mắc các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát và nhóm trẻ em mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp tái phát Dịch bởi AI
BMC Immunology - Tập 21 - Trang 1-10 - 2020
Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID) là một nhóm các rối loạn mãn tính nghiêm trọng trong đó phản ứng miễn dịch là không đủ. Do đó, điều này dẫn đến việc tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng. Tính đến nay, có khoảng 350 rối loạn khác nhau được phân loại trong nhóm này. Cũng có những bệnh nhân bị nhiễm trùng đường hô hấp tái phát (RRTI), tuy nhiên nhóm này không cho thấy bất kỳ bất thường nào liên...... hiện toàn bộ
#suy giảm miễn dịch nguyên phát #trẻ em #điều tra #phát triển thể chất #nhiễm trùng đường hô hấp
Sự hồi phục tự phát của "rối loạn tăng sinh lympho liên quan đến methotrexate" sau khi ngừng điều trị ức chế miễn dịch cho bệnh tự miễn. Tổng hợp tài liệu Dịch bởi AI
Medical Oncology - Tập 26 Số 1 - Trang 1-9 - 2009
Có một số báo cáo thú vị về các rối loạn tăng sinh lympho (LPDs) được chẩn đoán trong quá trình điều trị ức chế miễn dịch cho các bệnh tự miễn nền, và tự phát thuyên giảm ngay sau khi ngừng điều trị. Các LPD như vậy, hồi phục hoàn toàn hoặc một phần, xảy ra trong bối cảnh lâm sàng của "LPDs liên quan đến methotrexate (MTX)", được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận là một phần của "LPDs liên qua...... hiện toàn bộ
#rối loạn tăng sinh lympho #methotrexate #thuốc ức chế miễn dịch #viêm khớp dạng thấp #lymphoma #thuyên giảm tự phát
Các quá trình thần kinh miễn dịch toàn thân và khu vực trong tổn thương tập trung hệ thần kinh trung ương Dịch bởi AI
Human Physiology - Tập 26 - Trang 79-85 - 2000
Dữ liệu về rối loạn miễn dịch và tự miễn ở một số bệnh lý não như u não, các hậu quả xa của chấn thương sọ não, động kinh và viêm não sau xạ trị đã được trình bày. Nhiều thay đổi trong miễn dịch tế bào và miễn dịch thể dịch đã được xác định. Sự phát triển các phản ứng tự miễn đối với các kháng nguyên não được phân tích so sánh với mức độ phức hợp miễn dịch. Các kết quả được thảo luận trong bối cản...... hiện toàn bộ
#rối loạn miễn dịch #miễn dịch tự miễn #u não #chấn thương sọ não #động kinh #viêm não sau xạ trị
Tổng số: 46   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5